Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии имени Н.Н.Александрова

375 (17) 265-23-01 c 8:00 до 20:00

Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии имени Н.Н.Александрова

375 (17) 265-23-01 c 8:00 до 20:00

Онкологическое отделение (генетики)

 

Субоч Елена Ивановна
Заведующий онкологическим отделением генетики
Высшая квалификационная категория по клинической лабораторной диагностике


Батура Кристина Николаевна
Врач лабораторной диагностики


Гутковская Екатерина Александровна
Врач лабораторной диагностики
Вторая квалификационная категория по клинической лабораторной диагностике





Чехович Татьяна Александровна
Врач лабораторной диагностики


Якимова Мария Вячеславовна
Врач лабораторной диагностики




 

Структура отделения включает:

  1. лабораторию полимеразной цепной реакции;
  2. лабораторию молекулярного-генетического секвенирования.

Приоритетные разделы исследований:

  • геномика и транскриптомика;
  • эпигеномика.

Изучение генома и транскриптома предполагает работу по нескольким актуальным разделам

Идентификация генов наследственной предрасположенности к развитию онкологических и неонкологических заболеваний методами полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования. На сегодняшний день возможно определение генетических нарушений, характерных для:

  1. синдрома наследственного рака молочной железы/яичников (BRCA1/BRCA2, CHEK2, TP53);
  2. синдрома наследственного полипозного и неполипозного рака толстой кишки (APC, MLH1/MSH/MSH6);
  3. синдрома наследственного рака щитовидной железы/множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2А или 2В типа (RET);
  4. синдрома наследственной меланомы (CDKN2A);
  5. синдрома наследственного рака почки (VHL);
  6. синдрома Пейтца-Егерса (STK11);
  7. наследственных тромбофилий (FV, FII, MTHFR);
  8. синдрома Жильбера (UGT1).

Выявление точечных полиморфизмов (SNP), оценка мутационного статуса онкогенов, вовлеченных в патогенез опухолей.

Основная цель данного раздела работы – оценка степени выраженности молекулярных нарушений и определение прогностических факторов эффективности системной противоопухолевой терапии. Перечень молекулярно-генетических маркеров в настоящий момент включает:

  1. делеции и миссенс мутации в 18-21 экзонах гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) для назначения ингибиторов тирозинкиназ (гефитиниб, эрлотиниб) при немелкоклеточном раке легкого;
  2. мутации во 2-4 экзонах (кодоны 12, 13, 59, 61, 117, 146) генов KRAS и NRAS для оценки прогноза заболевания и определения эффективности назначения моноклональных антител к EGFR (панитумумаб, цетуксимаб) при колоректальном раке, для определения чувствительности к терапии ингибиторами МЕК (селюметиниб, траметиниб) при немелкоклеточном раке легкого, меланоме и раке яичников;
  3. мутации в 15 экзоне гена BRAF (V600E, V600K) для определения чувствительности к терапии вемурафенибом при меланоме, а также моноклональными антителами к EGFR (панитумумаб, цетуксимаб) при колоректальном раке;
  4. мутации в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена рецептора стволового фактора роста (с-Kit) и в 12 и 18 экзонах гена рецептора тромбоцитарного фактора роста альфа (PDGFRa) для оценки прогноза заболевания и определения чувствительности к терапии иматинибом, сунитинибом и сорафенибом при гастроинтестинальных стромальных опухолях (GIST);
  5. мутации в 16 экзоне гена REТ для определения эффективности использования мультикиназных ингибиторов (вандетаниб, сорафениб и сунитиниб) при раке щитовидной железы, раке молочной железы, немелкоклеточном раке легкого и др.;
  6. мутации в 4 экзонах генов IDH1/2 для диагностики глиобластом и оценки прогноза заболевания;
  7. статус микросателлитной нестабильности (MSI) при колоректальном раке, раке яичников и др. для оценки прогноза заболевания и определения чувствительности к иммунотерапии (пембролизумаб);
  8. полиморфные варианты гена DPYD для оценки индивидуального риска развития токсических осложнений на фоне приема 5-фторурацила;
  9. полиморфные варианты гена UGT1A1 для оценки индивидуального риска развития токсических осложнений на фоне приема иринотекана.

Изучение эпигенетических механизмов регуляции в процессе формирования злокачественного фенотипа

Изучение паттерна метилирования ДНК при различных нозологических формах рака для ранней диагностики, оценки степени выраженности молекулярных нарушений, определения прогноза заболевания и чувствительности к определенным схемам лекарственной терапии.

В настоящее время в отделении внедрена методика оценки статуса метилирования промотора гена MGMT при опухолях головного мозга.

Данное направление мы считаем важным разделом научных исследований, поскольку аномальное метилирование является ранним событием канцерогенеза и может быть использовано для ранней диагностики новообразований, таких как колоректальный рак, рак желудка, рак предстательной железы, рак мочевого пузыря и др.

Определение профилей экспрессии малых РНК (miРНК и siРНК) для ранней диагностики, прогнозирования течения заболевания и чувствительности к лекарственной терапии. По данному направлению исследования проводятся в рамках выполнения проектов НИР.

Отделение оснащено современным высокотехнологичным оборудованием, позволяющим проводить сложные молекулярно-генетические исследования, в числе которых:

  1. Генетический анализатор "ABIPRISM 3130" (Applied Biosystems, США).
  2. Система автоматического выделения ДНК/РНК/белков "QiaCube" (Qiagen, Швейцария).
  3. Амплификаторы нуклеиновых кислот одноблочные и двухблочные "Gene Touch Thermal cycler TC-E": (Hangzhou Bior Technology, Китай).
  4. Амплификаторы в режиме реального времени HRM "С1000 Touch Thermal Cycler" CFX96 (BioRad, США).
  5. Спектрофотометр "Agilent Cary 60" (Agilent Technologies, Малайзия).
  6. Системы гель-документирования "GelDocXR+" (BioRad, США).
  7. Камеры для вертикального электрофореза "Protean II xiCell" (BioRad, США).

Для диагностики применяются реагенты следующих фирм-производителей: "Праймтех" (РБ), "Pronto" (Израиль), "Qiagen" (Германия), "Ambion" (США), "Applied Biosystems" (США), "Life Technologies" (США).

Материально-техническое оснащение и кадровый состав позволяют проводить на базе отделения клинические испытания диагностических тест-систем и реагентов отечественных и зарубежных производителей, стажировку на рабочем месте сотрудников других учреждений.

Нужна помощь?

Задайте вопрос специалисту из личного кабинета и получите ответ в максимально короткие сроки.

Зарегистрироваться

Войти