Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии имени Н.Н.Александрова

375 (17) 265-23-01 c 8:00 до 20:00

Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии имени Н.Н.Александрова

375 (17) 265-23-01 c 8:00 до 20:00

Молекулярно-биологические исследования

На сегодняшний день молекулярно-генетические маркеры рутинно используются в клинической практике на всех этапах оказания онкологической помощи – в профилактике, ранней и дифференциальной диагностике, а также лечении пациентов, страдающих злокачественными новообразованиями.

Наиболее значимыми представляются два направления клинико-прикладных исследований — диагностика наследственных раковых синдромов и индивидуальный подбор лекарственных препаратов на основе молекулярных характеристик опухоли.

Наследственные опухолевые синдромы

Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, проявление которых заключается в передаче из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Они составляют незначительную пропорцию от общего числа новообразований (около 1%), хотя для отдельных локализаций (молочная железа, яичник, толстая кишка), их удельный вклад достигает более высоких показателей (5-20%).

Причиной подобных заболеваний является носительство наследуемой «раковой» мутации. Лица, имеющие такое генетическое повреждение, до определенного момента остаются практически здоровыми, однако они обладают фатально увеличенным риском возникновения неоплазм – пенетрантность соответствующих мутаций обычно составляет 85-100%.

Подавляющее большинство известных онкогенов, вовлеченных в патогенез наследственных опухолевых синдромов, составляют т.н. супрессорные гены. Эти генетические элементы в норме осуществляют негативный контроль клеточного деления, регулируют процессы репарации ДНК, запускают механизмы программируемой клеточной гибели и т.д.

Если происходит их инактивация, то соответствующий клон приобретает новые качества (ускоренная пролиферация, иммортализация, патологическое накопление мутаций и т.д.). Подобные события ускоряют приобретение новых критических генетических нарушений – возникает цепная реакция, в конечном счете, приводящая к образованию опухоли.

Виды наследственных опухолевых синдромов

Синдром Гены Основные онкологическиепроявления синдрома
Наследственный рак молочной железы и/или яичников BRCA1 BRCA2 Рак молочной железы, рак яичников, рак предстательной железы, рак желудка, рак поджелудочной железы, рак органов головы и шеи
Наследственный ракмолочной железы CHEK2 NBS BLM Рак молочной железы
Наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Lynch, HPNCC) MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Рак толстой кишки, рак эндометрия; реже – опухоли желудка, тонкой кишки, яичников, мозга, желче- и мочевыводящих путей
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки APC Множественные аденоматозные полипы толстой кишки, опухоли толстой кишки
Наследственный диффузный рак желудка CDH1 Диффузный рак желудка
Наследственный рак щитовидной желез RET Медуллярные опухоли щитовидной железы
Синдром Li-Fraumeni TP53 Опухоли различных типов (саркомы, опухоли молочной железы, опухоли мозга, лейкозы и т.д.)
Наследственная меланома CDKN2A CDK4 Диспластические невусы и меланома
Синдром Von Hippel-Lindau VHL Опухоли почек, надпочечников, поджелудочной железы
Наследственная ретинобластома RB1 Ретинобластомы, остеосаркомы
Наследственная опухоль Вилмса WT1 Нефробластомы

Применение новых противоопухолевых препаратов

Применение новых противоопухолевых препаратов, точечно воздействующих на молекулярные механизмы, лежащие в основе возникновения и развития опухоли, требует обязательной идентификации генетических нарушений, определяющих эффективность лекарственной терапии – создание своеобразного молекулярного портрета.

В настоящий момент выявлено большое количество клеточных мишеней, которые называются биомаркерами и используются в клинической практике для предсказания характера течения болезни и выбора оптимального мишень-направленного препарата каждому конкретному пациенту.

Такими биомаркерами являются: онкоген HER-2/neu при раке молочной железы, яичников, легкого; рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) у пациентов с немелкоклеточным раком легкого, онкоген K-RAS при колоректальном раке, онкоген BRAF у пациентов с меланомой и др.

В онкологическом отделение (генетики) проводится анализ молекулярного профиля опухолей различных локализаций с использованием методов ПЦР в режиме реального времени, секвенирования, фрагментного анализа, флуоресцентной in situ гибридизации (FISH).

  • Her-2/neu (рак молочной железы, рак желудка).
  • TOP2A (рак молочной железы).
  • C-myc (рак легкого).
  • EGFR (рак легкого, опухоли головного мозга).
  • К-ras, N-ras (рак толстой кишки, рак легкого).
  • Braf (меланома кожи).
  • C-kit (забрюшинные злокачественные опухоли).

В 2013 и 2014 г. получены Международные сертификаты на проведение KRAS- и NRAS-тестирования методом секвенирования.

Генетический анализатор ABI 3130 («Applied Biosystems», США)

Нужна помощь?

Задайте вопрос специалисту из личного кабинета и получите ответ в максимально короткие сроки.

Зарегистрироваться

Войти