Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ). Диагностика и выявление.

Дата публикации: 30 апреля 2019.

Данное заболевание характеризуется агрессивным течением и неблагоприятным прогнозом, однако в Республиканской молекулярно-генетической лаборатории канцерогенеза РНПЦ ОМР им. Н.Н. Александрова Вы имеете уникальную возможность сделать молекулярно-генетическое тестирование на наличие мутаций в гене RET.

Выделяют две основные клинические формы МРЩЖ:

спорадическая (возникает случайным образом);
наследственная (вызвана мутацией в одном из генов, защищающих нас от развития злокачественного новообразования).

Наследственный МРЩЖ составляет до 20-30% случаев заболевания и, чаще всего, является компонентом синдрома множественной эндокринной неоплазии 2 типа (МЭН-2), характеризующегося разнообразием клинических проявлений.

Диагностика наследственного МРЩЖ основывается на проведении молекулярно-генетического тестирования на наличие мутаций в гене RET. Кроме того, клинический полиморфизм проявления заболевания обусловлен различным положением мутации в одном из кодонов гена RET, что позволяет классифицировать риск агрессивности клинического течения МРЩЖ.

Молекулярно-генетическое тестирование на наличие мутаций в гене RET рекомендовано всем пациентам с впервые диагностированным МРЩЖ, а также здоровым родственникам пациентов с установленным диагнозом наследственного МРЩЖ. Целесообразно проведение диагностики и при спорадической форме МРЩЖ, т.к. мутации de novo выявляются в 4-10% случаев.

! У носителей мутаций в гене RET риск развития МРЩЖ составляет 100%.

В онкологическом отделении (генетики) Республиканской молекулярно-генетической лаборатории канцерогенеза проводится генетическое тестирование на наличие мутаций в гене RET. Результаты тестирования предоставляются в виде генетического паспорта с указанием исследуемых областей гена RET, характеристики выявленных нарушений и категории риска.

Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз! Возраст проведения генетического тестирования зависит от семейного анамнеза.

Молекулярное-генетическое тестирование на наличие мутаций в гене RЕТ открывает возможности ранней диагностики, в т.ч. дородовой, своевременного лечения и профилактики наследственных форм медуллярного РЩЖ.

Более подробную информацию можно получить по телефону +375 (17) 389-99-00.