Кабинет медико-генетического консультирования

 

Медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными формами рака (наследственными опухолевыми синдромами) и членов их семей является важной составляющей оказания онкологической помощи на современном этапе.

При установлении наследственного характера онкологического заболевания может измениться индивидуальная тактика лечения пациента, включая объем выполняемой операции и/или схему назначаемой химиотерапии.

Для родственников онкологических пациентов с наследственными формами рака большую роль играет выявление генетического нарушения, значительно увеличивающего риск возникновения опухолей, для разработки комплекса мероприятий, направленных на их профилактику и раннюю диагностику.

Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов: 1) изучение медицинской документации пациента с предполагаемой наследственной формой рака; 2) проведение консультирования, включающего сбор семейного анамнеза, определение объема молекулярного тестирования; 3) выполнение лабораторных исследований 4) консультирование по результатам генетических тестов; 5) выдача рекомендаций по обследованию и динамическому наблюдению здоровых индивидуумов.

Перечень показаний для проведения медико-генетического консультирования онкологических пациентов:

• Отягощенный онкологический семейный анамнез: наличие злокачественных опухолей у родственников 1-й и 2-й степени родства.
• Раннее начало заболевания в возрасте до 50 лет.
• Одномоментное выявление опухолей в нескольких органах.

Перечень показаний для проведения медико-генетического консультирования здоровых индивидуумов:

• Отягощенный онкологический семейный анамнез: наличие злокачественных опухолей у родственников 1-й и 2-й степени родства.
• Подтвержденный диагноз наследственного рака у ближайших родственников с наличием выявленного генетического нарушения.

На сегодняшний день на базе онкологического отделения (генетики) возможно определение генетических нарушений, характерных для:

• синдрома наследственного рака молочной железы/яичников/рака поджелудочной железы (BRCA1/BRCA2-тестирование), ассоциированного с повышенным риском возникновения рака молочной железы/рака яичников у женщин, рака молочной железы, предстательной железы у мужчин, а также рака поджелудочной железы, меланомы кожи, рака толстой кишки и др.;
• синдромов множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2А или 2В типов (RET-тестирование), проявляющихся сочетанием медуллярного рака щитовидной железы с феохромоцитомой, гиперплазией паращитовидных желез, ганглионейромами слизистой ротовой полости и др.;
• семейных полипозных синдромов (АРС-, STK11-, SMAD4-, MUTYH-, PTEN-тестирование), ассоциированных с наличием полипов желудочно-кишечного тракта и внекишечной локализации;
• синдрома Пейтца-Егерса (STK11-тестирование), характеризующегося пигментацией кожи лица, слизистой оболочки ротовой полости, множественными гамартомами желудочно-кишечного тракта, раком молочной железы и др.;
• наследственной меланомы кожи (CDKN2A-тестирование);
• наследственного рака почки (VHL-тестирование), ассоциированного с повышенным риском возникновения гемангиобластомы центральной нервной системы, рака почки, феохромоцитомы, опухолей поджелудочной железы и др.

Для проведения медико-генетического консультирования при себе необходимо иметь выписку из медицинских документов с результатами лабораторных и инструментальных методов обследования, заключений узких специалистов, касающихся имеющегося заболевания.

Медико-генетическое консультирование проводится по предварительной записи.

Телефоны для записи и подробной информации:

+375 (17) 389-97-41 (кабинет медико-генетического консультирования)

+375 (17) 265-37-24 (онкологическое отделение (генетики))

Часы приёма: понедельник - пятница с 10.00-14.00