Онкологическое отделение (генетики)
Заведующий онкологическим отделением (генетики)
Субоч Елена
Ивановна
Основным направлением деятельности отделения является проведение молекулярно-генетических исследований с использованием методов полимеразной цепной реакции и секвенирования для выявления наследственной предрасположенности к развитию опухолей, дифференциальной диагностики злокачественных новообразований, оценки прогноза и риска возврата заболевания, а также определения индивидуализации системной терапии у онкологических пациентов.
Структура отделения включает:
- лабораторию полимеразной цепной реакции;
- лабораторию молекулярного-генетического секвенирования.
- лабораторию высокопроизводительного секвенирования
Сотрудники
Приоритетные разделы исследований:
- Идентификация генов наследственной предрасположенности к развитию злокачественных новообразований методами полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени и секвенирования. На сегодняшний день возможно определение генетических нарушений, характерных для:
- синдрома наследственного рака молочной железы/яичников (BRCA1/BRCA2, CHEK2, TP53);
- семейного аденоматозного полипоза (APC, MUTYH);
- синдрома наследственного рака щитовидной железы/множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2А или 2В типа (RET);
- синдрома наследственной меланомы (CDKN2A);
- синдрома наследственного рака почки (VHL);
- синдрома Пейтца-Егерса (STK11);
- синдрома Жильбера (UGT1).


Выявление точечных полиморфизмов (SNP), оценка мутационного статуса онкогенов, вовлеченных в патогенез опухолей. Основная цель данного раздела работы – диагностика и дифференциальная диагностика злокачественных новообразований, оценка степени выраженности молекулярных нарушений и определение предиктивных маркеров эффективности системной противоопухолевой терапии. Перечень молекулярно-генетических маркеров в настоящий момент включает:
делеции и миссенс мутации в 18-21 экзонах гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR);
мутации во 2-4 экзонах (кодоны 12, 13, 59, 61, 117, 146) генов KRAS и NRAS;
мутации в 600 кодоне гена BRAF
мутации в 345, 542, 545, 546, 549, 1043, 1047 кодонах гена PIK3CA;
мутации в 9, 10, 11, 12, 13, 14 экзонах гена POLE;
мутации в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT;
мутации в 12 и 18 экзонах гена PDGFRa;
статус микросателлитной нестабильности (MSI)
полиморфные варианты гена DPYD для оценки индивидуального риска развития токсических осложнений на фоне приема 5-фторурацила;
полиморфные варианты гена UGT1A1 для оценки индивидуального риска развития токсических осложнений на фоне приема иринотекана;
молекулярная диагностика хронических неспецифических миелопролиферативных заболеваний (мутации в генах JAK2, CALR, MPL).


Отделение оснащено современным высокотехнологичным оборудованием, позволяющим проводить сложные молекулярно-генетические исследования, в числе которых:
- Генетический анализатор "ABIPRISM 3130" (Applied Biosystems, США).
- Генетический анализатор "НАНОФОР-05" (Синтол, Россия).
- Системы высокопроизводительного секвенирования FASTASeq 300 и GenoLab M (GeneMind, Китай).
- Система цифровой капельной ПЦР QX600 (BioRad).
- Система автоматического выделения ДНК/РНК/белков "QiaCube" (Qiagen, Швейцария).
- Амплификаторы нуклеиновых кислот одноблочные и двухблочные "Gene Touch Thermal cycler TC-E": (Hangzhou Bior Technology, Китай).
- Амплификаторы в режиме реального времени HRM "С1000 Touch Thermal Cycler" CFX96 (BioRad, США).
- Спектрофотометр "Agilent Cary 60" (Agilent Technologies, Малайзия).
- Системы гель-документирования "GelDocXR+" (BioRad, США).
- Камеры для вертикального электрофореза "Protean II xiCell" (BioRad, США).
Материально-техническое оснащение и кадровый состав позволяют проводить на базе отделения клинические испытания диагностических тест-систем и реагентов отечественных и зарубежных производителей, стажировку на рабочем месте сотрудников других учреждений.





















