Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, обусловленное наличием определенного генетического нарушения в промоторной (регуляторной) области гена UGT1A1, который приводит к снижению уровня функциональной активности одноименного фермента печени. Фермент участвует в метаболизме билирубина, и при его недостатке данный показатель повышается до 80-100 мкмоль/л.

Клинически синдром Жильбера проявляется желтушностью склер, слизистой полости рта, кожных покровов различной степени выраженности. Еще одним признаком является развитие астеновегетативного синдрома: слабости, повышенной утомляемости, диспептических явлений. Заболевание может начинаться с развития токсических реакций на фоне приема некоторых лекарственных препаратов: парацетамола, морфина, антагонистов опиодных рецепторов, иринотекана (используется при лечении рака кишечника), обладающих гепатоксическим эффектом.

Симптомы синдрома Жильбера, как правило, непостоянны. Они появляются либо усиливаются при физической нагрузке (занятиях спортом), стрессе, голодании, приеме алкоголя, а также после перенесенных вирусных заболеваний (грипп, вирусный гепатит и др.).

Синдром Жильбера является наследственным заболеванием, поэтому для его установления необходимо выполнить генетическое тестирование.

В онкологическом отделении генетики Республиканской молекулярно-генетической лаборатории канцерогенеза проводится ДНК-диагностика синдрома Жильбера, основанная на определении количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Данное исследование имеет диагностическое значение у пациентов с клиническими и/или лабораторным признаками данного заболевания, а также может использоваться в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием.

Дополнительную информацию можно получить по телефону 8 017 265 37 24 с 8:30 до 16:00 пн.-пт.

Иностранные граждане могут уточнить информацию по e-mail: info@omr.by и по телефону 8 017 265 55 32

Ознакомиться с работой отделения генетики можно здесь.